Sensibilizzare sulla sindrome di Pitt-Hopkins, Careggi ospita un convegno
18-09-2025 15:47 - Cronaca
E' in programma sabato mattina alle 9, presso l'auditorium CTO di largo Palagi 1 a Firenze, l'evento formativo organizzato dall'azienda ospedaliero universitaria di Careggi in collaborazione con l'associazione italiana sindrome di Pitt-Hopkins, Insieme di più ONLUS dal titolo: “Sindrome di Pitt-Hopkins: dalla clinica alle nuove frontiere per diagnosi e terapie avanzate”. Proprio sabato si celebra la giornata mondiale della malattia e l'evento ha l'obiettivo di approfondire la Sindrome di Pitt-Hopkins e le condizioni affini da aploinsufficienza, con un'attenzione particolare all'intero ciclo di vita, dall'infanzia all'età adulta.
La PTHS è una rara malattia genetica, spesso non sufficientemente conosciuta, che colpisce meno di 100 persone in tutta Italia. È caratterizzata da disabilità intellettiva, disturbi del linguaggio e del movimento, oltre a disturbi dello spettro autistico. Il convegno sarà un'occasione per presentare le più recenti scoperte sulle mutazioni del gene TCF4, nuovi biomarcatori, e dati integrati per una prognosi personalizzata. Saranno inoltre discussi gli approcci terapeutici più avanzati, dalla farmacologia alla terapia genica, e la gestione dell'epilessia e dei disturbi associati. Una parte fondamentale del programma sarà dedicata all'illustrazione di modelli organizzativi per garantire la continuità delle cure, un aspetto cruciale per le persone con malattie rare che passano all'età adulta.
Ringraziamenti e Collaborazioni
La PTHS è una rara malattia genetica, spesso non sufficientemente conosciuta, che colpisce meno di 100 persone in tutta Italia. È caratterizzata da disabilità intellettiva, disturbi del linguaggio e del movimento, oltre a disturbi dello spettro autistico. Il convegno sarà un'occasione per presentare le più recenti scoperte sulle mutazioni del gene TCF4, nuovi biomarcatori, e dati integrati per una prognosi personalizzata. Saranno inoltre discussi gli approcci terapeutici più avanzati, dalla farmacologia alla terapia genica, e la gestione dell'epilessia e dei disturbi associati. Una parte fondamentale del programma sarà dedicata all'illustrazione di modelli organizzativi per garantire la continuità delle cure, un aspetto cruciale per le persone con malattie rare che passano all'età adulta.
Alessandro Carrai e Paola Becagli, empolesi, sono impegnati nell'opera di sensibilizzazione dell'opinione pubblica su questa sindrome. "Il nostro impegno nasce da una storia personale - spiegano - la diagnosi, arrivata a 18 anni, di nostro figlio Nik. Questa esperienza ci ha mostrato una realtà che accomuna molte famiglie con "figli rari": una volta raggiunta la maggiore età, i percorsi di cura e assistenza specializzata dell'età infantile spesso si interrompono, lasciando le famiglie a cercare soluzioni a pagamento, con grande difficoltà e incertezza. Anche per noi, una volta compreso il percorso da seguire, abbiamo continuato a gestire i controlli annuali con gli specialisti che avevamo conosciuto negli anni, adattando le terapie quando necessario. Proprio da questa necessità è nata l'idea di creare un percorso di presa in carico dedicato anche agli adulti con Sindrome di Pitt-Hopkins, a partire dalla Toscana e dal nostro Nik".
"Abbiamo preso i primi contatti con la Rete Regionale Toscana delle Malattie Rare - proseguono - e, grazie al supporto della Dott.ssa Cristina Scaletti e della Dott.ssa Cecilia Berni, siamo riusciti a condividere l'urgenza di sensibilizzare la comunità medica su questa patologia. Dopo aver partecipato all'evento del 28 febbraio 2024 in occasione della giornata mondiale delle Malattie Rare a Careggi, abbiamo maturato l'idea di organizzare un convegno interamente dedicato alla PTHS".
Ringraziamenti e Collaborazioni
Questo importante convegno è stato reso possibile grazie alla collaborazione di diverse realtà che ringraziamo di cuore:
•Rete Regionale Toscana delle Malattie Rare per aver creduto in questo progetto.
•L'associazione "AISPH aps - Insieme di più" di Roma, che ci ha supportato fin dall'inizio.
•AOUC Careggi, che ci ospita e mette a disposizione la logistica necessaria.
•L'associazione ADRA Italia, che con i suoi volontari assicurerà che anche i nostri figli possano trascorrere una bella giornata.
•L'associazione "AISPH aps - Insieme di più" di Roma, che ci ha supportato fin dall'inizio.
•AOUC Careggi, che ci ospita e mette a disposizione la logistica necessaria.
•L'associazione ADRA Italia, che con i suoi volontari assicurerà che anche i nostri figli possano trascorrere una bella giornata.
Ci auguriamo che l'evento possa richiamare l'attenzione di tutti gli operatori sanitari coinvolti nel percorso diagnostico e terapeutico di chi nasce con questa rara patologia, per garantire loro la migliore qualità di vita possibile.
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